Enfermedades raras metabólicas. Procedimientos de urgencias y de sustituciones de riesgo

Enfermedades raras metabólicas. Procedimientos de urgencias y de sustituciones de riesgo

Luis Aldámiz-Echevarría Azuara

Unidad de Metabolismo, Hospital Universitario Cruces. CSUR Enfermedades Metabolicas. GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)-ISCIII, Barakaldo

Mª Luz Couce Pico

Servicio de Neonatología. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Clínico Universitario de Santiago, Santiago de Compostela

Domingo González-Lamuño Leguina

Pediatría Universidad de Cantabria, Hospital Marqués de Valdecilla, Santander

Mª Concepción García Jiménez

Unidad de Metabolopatías, Servicio de Pediatría Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza

Aunque las denominadas Enfermedades Raras Metabolicas (ERM) son entidades cuya historia natural suele ser de carácter crónico-progresivo, las situaciones agudas, como forma de inicio de la enfermedad o como descompensaciones que suceden a lo largo de su curso clínico, marcan el devenir pronóstico de los pacientes. Por ello, aunque habitualmente son expuestas en capítulos aislados y de una manera genérica en los escasos tratados sobre ERM merecen un libro monográfico sobre el tema.

Este libro consta de cuatro apartados (neonatal, pediátrico, de medicina del adulto y procedimientos quirúrgicos) que abarcan toda la problemática urgente de los principales grupos de ERM.

Los editores y autores de los diferentes capítulos tienen una solvencia tanto práctica como docente, demostrada holgadamente en su cotidiano quehacer profesional, y son sobradamente conocidos por sus aportaciones científicas, destacando que todos son referencia nacional e internacional en el complejo mundo de las enfermedades metabólicas.

Esta nueva herramienta será de mucha utilidad a todo el colectivo asistencial que se ocupa de la atención integral de las ERM y, sobre todo, redundará en mejorar el pronóstico final de estos pacientes.

Índice de capítulos